Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru

ZDRAVOTNÍ LABORANT - KLINICKÁ GENETIKA

KVĚTNA 2008

1 Učební plán

Varianta N-SP-NLS026-NL05-052008-varianta-klinická-genetika - Klinická genetika

Vysvětlivky: OM – odborný modul, P – povinný, PC - praktické cvičení, NZ – neakreditované zařízení, AZ – akreditované zařízení
Specializační vzdělávání v oboru
Kód	Typ	Název	Rozsah
			Teorie (počet hodin)	Praxe (počet hodin)
			Teorie (počet hodin)	PC	NZ	AZ
ZM	P	Organizačně provozní problematika klinických laboratoř	40
OM 1	P	Klinická genetika, klinická cytogenetika, molekulární biologie	40
OM 1	P	Klinická genetika, klinická cytogenetika, molekulární biologie			160
OM 2	P	Speciální laboratorní vyšetřovací metody v cytogenetice, molekulární cytogenetice a molekulárně genetické diagnostice	40
OM 2	P	Speciální laboratorní vyšetřovací metody v cytogenetice, molekulární cytogenetice a molekulárně genetické diagnostice			120
OM 3	P	Odborná praxe na pracovišti akreditovaného zařízení				40
OPP	P	Odborná písemná práce			120
			120	0	400	40
Celkem			560 hodin

1.1 Učební osnova základního modulu

Teorie
Odborný modulu - ZM	Organizačně provozní problematika klinických laboratoř
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	40 hodina
Cíl	Vybavit zdravotního laboranta znalostmi potřebnými k organizační a metodické práci specialisty.
Téma	Rozpis učiva	Minimální počet hodin
Vzdělávání dospělých	Úvod do specializačního vzdělávání. Význam celoživotního vzdělávání. Zásady vzdělávání dospělých, metody, formy cíle, motivační faktory, hodnocení účastníků SV.	1
Ekonomika provozu klinických laboratoří	Akreditace laboratoří. Optimalizace materiálně technického vybavení. Optimalizace personálního obsazení. Validace laboratorních metod. Externí a interní způsob hodnocení kvality.	3
Organizace a řízení zdravotní péče	Systém péče o zdraví lidu v ČR. Ekonomika provozů zdravotnických zařízení v ČR. Rozvoj lidských zdrojů ve zdravotnictví. Zdravotní pojištění.	5
Právní problematika	Právní řád. Zdravotně-sociálně-hygienická oblast v právním prostředí. Právní souvislosti s poskytováním zdravotní péče. Právní odpovědnost ve zdravotnictví.	4
Krizový management	Mimořádné události a katastrofy. Krizová připravenost. Hromadný výskyt postižených. Evakuace nemocnice. Ochrana obyvatelstva.	6
Systém managementu kvality v klinických laboratořích	Filozofie kvality, základní pojmy v oblasti managementu kvality. Národní politika podporykvality. Systém řízení jakosti a klinická laboratorní medicína. Řízení dokumentace v klinické laboratoři. Certifikace, akreditace laboratoří. Správná laboratorní práce.	5
Hygienicko-epidemiologický režim klinických laboratoří	Legislativa upravující podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění. Hygienické požadavky na provoz zdravotnických zařízení, provozní řády. Zdravotní rizika životního prostředí, jejich definice. Zdravotní rizika pracovního prostředí. Determinanty zdraví. Řešení prevence vzniku nemocí specifických a nespecifických.	4
Problematika veřejného zdraví	Zdravotnictví jako společenský systém, podpora zdraví a prevence, současnost a budoucnost veřejného zdravotnictví v ČR. Radiační ochrana (fakultativně).	2
První pomoc	Základní neodkladná kardiopulmonální resuscitace.	3
Edukace	Cíle edukace v klinických laboratořích. Pedagogické zásady edukace. Volba a praktická aplikace metod edukace.	2
Metody a techniky výzkumu	Obecná metodologie, metodologie vědeckého výzkumu. Metody deskriptivní, analytické, experimentální, metody hromadného statistického zpracování dat. Pravidla realizace odborné publikace.	4
Ukončení modulu	Hodnocení, shrnutí, zpětná vazba.	1

Výsledky vzdělávání	Teoretické znalosti Absolvent bude znát: orientuje se v aktuálním stavu systému ochrany a podpory veřejného zdraví, včetně zapojení do krizového řízení, orientuje se v právních předpisech souvisejících s pracovní problematikou klinických laboratoří, ovládá obecné zásady podpory a ochrany zdraví, včetně hygienicko-epidemiologického režimu, zná zásady poskytování kardiopulmonální resuscitace, zná příslušnou legislativu pro manipulaci s biologickým materiálem a jeho likvidaci, zná problematiku krizového managementu, ovládá metody statistického zpracování dat, ovládá příslušné uživatelské, laboratorní a nemocniční informační systémy, zná dokumenty týkající se správné laboratorní práce (včetně edukace zdravotnických pracovníků, eventuálně pacientů), orientuje se v oblasti ekonomiky klinických laboratoří, umí vypracovat dezinfekční řád pro vybraná pracoviště klinických laboratoří, umí provést statistickou analýzu dat pro vědecké a výzkumné účely, umí vytvořit edukační materiály pro zdravotnické pracovníky a pacienty, vypracovává laboratorní standardy a ovládá metody výzkumu, podílí se na přechodu zdravotnického zařízení ze standardních podmínek do činnosti za nestandardních podmínek. Praktické vědomosti a dovednosti Absolvent/ka základního modulu je připraven/a: pracovat s materiály poskytujícími pravidla pro optimalizaci provozu laboratoří genetiky, podílet se na akreditačním řízení laboratoří, optimalizaci materiálně technického vybavení, optimalizaci personálního obsazení, validaci laboratorních metod a externím i interním způsobu hodnocení kvality, podílet se na řešení krizových opatření v případě přírodních a jiných katastrof (hromadný výskyt postižených, evakuace nemocnice, ochrana obyvatelstva), vypracovávat provozní řády příslušných laboratoří v intencích legislativy upravující podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění a hygienických požadavků na provoz zdravotnických zařízení, zvládat základní neodkladnou kardiopulmonální resuscitaci, podílet se na edukaci pracovníků klinických laboratoří dle pedagogických zásad edukace, provádět statistické zpracování dat, pracovat s laboratorními informačními systémy, zpracovávat odborné texty.
Způsob ukončení modulu	Diagnostické metody (např. kolokvium k závěrečné práci na zvolené téma, test, ústní zkouška, apod.)

Výsledky vzdělávání

Teoretické znalosti
Absolvent bude znát:

orientuje se v aktuálním stavu systému ochrany a podpory veřejného zdraví, včetně zapojení do krizového řízení,
orientuje se v právních předpisech souvisejících s pracovní problematikou klinických laboratoří,
ovládá obecné zásady podpory a ochrany zdraví, včetně hygienicko-epidemiologického režimu,
zná zásady poskytování kardiopulmonální resuscitace,
zná příslušnou legislativu pro manipulaci s biologickým materiálem a jeho likvidaci,
zná problematiku krizového managementu,
ovládá metody statistického zpracování dat,
ovládá příslušné uživatelské, laboratorní a nemocniční informační systémy,
zná dokumenty týkající se správné laboratorní práce (včetně edukace zdravotnických pracovníků, eventuálně pacientů),
orientuje se v oblasti ekonomiky klinických laboratoří,
umí vypracovat dezinfekční řád pro vybraná pracoviště klinických laboratoří,
umí provést statistickou analýzu dat pro vědecké a výzkumné účely,
umí vytvořit edukační materiály pro zdravotnické pracovníky a pacienty,
vypracovává laboratorní standardy a ovládá metody výzkumu,
podílí se na přechodu zdravotnického zařízení ze standardních podmínek do činnosti za nestandardních podmínek.

Praktické vědomosti a dovednosti
Absolvent/ka základního modulu je připraven/a:

pracovat s materiály poskytujícími pravidla pro optimalizaci provozu laboratoří genetiky,
podílet se na akreditačním řízení laboratoří, optimalizaci materiálně technického vybavení, optimalizaci personálního obsazení, validaci laboratorních metod a externím i interním způsobu hodnocení kvality,
podílet se na řešení krizových opatření v případě přírodních a jiných katastrof (hromadný výskyt postižených, evakuace nemocnice, ochrana obyvatelstva),
vypracovávat provozní řády příslušných laboratoří v intencích legislativy upravující podmínky předcházení vzniku a šíření infekčních onemocnění a hygienických požadavků na provoz zdravotnických zařízení,
zvládat základní neodkladnou kardiopulmonální resuscitaci,
podílet se na edukaci pracovníků klinických laboratoří dle pedagogických zásad edukace,
provádět statistické zpracování dat,
pracovat s laboratorními informačními systémy,
zpracovávat odborné texty.

Způsob ukončení modulu

Diagnostické metody (např. kolokvium k závěrečné práci na zvolené téma, test, ústní zkouška, apod.)

1.2 Učební osnova odborných modulů

1.2.1 Učební osnova odborného modulu 1

Teorie
Odborný modulu - OM 1	Klinická genetika, klinická cytogenetika, molekulární biologie
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	40 hodina
Cíl	Připravit zdravotního laboranta pro požadované činnosti konkrétního oboru specializace Klinická genetika.
Téma	Rozpis učiva	Minimální počet hodin
Klinická genetika	Úvod do klinické genetiky, metodologie genetického poradenství, sestavení rodokmenu, klasifikace genetických patologických stavů. Multifaktoriální-polygenní dědičnost. Teratogeny. Biochemická genetika a imunogenetika. Frekvence genetických patologických stavů, prenatální diagnostika, postnatální diagnostika, genetická prevence.	13
Klinická cytogenetika	Základy lidské cytogenetiky. Struktura chromosomu a chemické složení chromosomu. Chromosomy v průběhu buněčného cyklu, vrozené a získané chromosomální aberace. Onkocytogenetika. Cytogenetické metody, přehled a využití. Stanovení karyotypu, analýza vrozených chromosomových aberací prenatálně i postnatálně, analýza získaných chromosomových aberací. Metody molekulární cytogenetiky.	13
Molekulární biologie	Buněčná biologie. Oogeneze a její průběh, spermatogeneze a její průběh, mitoza, meioza. Nukleové kyseliny (DNA, RNA). Gen, genom, přenos genetické informace, ústřední dogma molekulární biologie, genetický kód, exprese genů, genotyp – fenotyp. Mutace. Genetické choroby, genové choroby. Molekulárně genetická diagnostika – princip, používané techniky. Přímá a nepřímá DNA diagnostika.	12
Ukončení modulu	Hodnocení, shrnutí, zpětná vazba.	2

ODBORNÁ PRAXE
Odborný modulu - OM 1	Klinická genetika, klinická cytogenetika, molekulární biologie
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	160 hodina
Seznam výkonů		Minimální počet výkonů	Poznamka

Kultivace a zpracování lymfocytů periferní krve		5 kus
Kultivace a zpracování amniocytů, buněk choria		5 kus
Kultivace a zpracování buněk kostní dřeně		2 kus
Kultivace a zpracování buněk fibroblastů z kůže potracených plodů		2 kus
Kultivace a zpracování lymfocytů periferní krve pro stanovení získaných chromozomových aberací		5 kus
Barvící a pruhovací techniky chromosomů		8 kus
Klasifikace chromozomů, zařazení do skupin a zápis karyotypu		9 kus
Analýza strukturních a numerických chromosomových aberací pomocí fluorescenční in situ hybridizace v interfázní buňce, nebo v metafázi		5 kus
Vyšetření aneuploidií v nekultivovaných buňkách plodové vody		2 kus
Izolace DNA z biologického materiálu		5 kus
Izolace RNA z biologického materiálu		5 kus
Metody PCR		5 kus
Elektroforetické metody v molekulárně genetické laboratoři, detekce PCR produktu		5 kus
Přímá a nepřímá mutační analýza na úrovni DNA		3 kus

Výsledky vzdělávání	Teoretické znalosti Absolvent/ka: zvládá sestavení rodokmenu u sledované rodiny, analyzuje početní a strukturní chromosomální aberace autosomů a gonozomů a analyzuje získané chromosomální aberace, určuje dědičnost autosomálně recesivní a autosomálně dominantní, určuje X vázanou dědičnost, klasifikuje základní charakteristiky dědičnosti, přenos v rodokmenu, metabolické choroby a detekci heterozygotů, zvládá metody izolace DNA a RNA z biologického materiálu, provádí metody přímé a nepřímé DNA diagnostiky, detekuje PCR produkt, provádí kontrolu kvality a koncentrace izolované DNA, provádí kultivaci biologického materiálu pro cytogenetické vyšetření, stanovuje karyotyp, provádí molekulárně cytogenetická vyšetření při použití fluorescenčně značených DNA sond umožňujících detekci početních a strukturních odchylek chromosomů, zpracovává mikroskopické preparáty pomocí speciálních pruhovacích technik, provádí kultivaci a zpracování buněk pro prenatální, postnatální a onkologické cytogenetické vyšetřování, vyhodnocuje výsledky pomocí mikroskopické techniky a stanovuje karyotyp, provádí komplexní obsluhu analyzátoru obrazu při vyhodnocování cytogenetických výsledků.
Způsob ukončení modulu	Diagnostické metody (např. kolokvium k závěrečné práci na zvolené téma, test, ústní zkouška, apod.), absolvování předepsané praxe doložené odbornou písemnou prací.

1.2.2 Učební osnova odborného modulu 2

Teorie
Odborný modulu - OM 2	Speciální laboratorní vyšetřovací metody v cytogenetice, molekulární cytogenetice a molekulárně genetické diagnostice
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	40 hodina
Cíl
Téma	Rozpis učiva	Minimální počet hodin
Metody odběru biologického materiálu pro genetická vyšetření	Metody odběru pro prenatální i postnatální cytogenetickou diagnostiku. Metody odběru pro molekulárně genetickou diagnostiku	10
Cytogenetické metody, přehled a využití.	Kultivace biologického materiálu, příprava chromosomových preparátů. Stanovení karyotypu, analýza vrozených chromosomových aberací prenatálně i postnatálně, analýza získaných chromosomových aberací, jejichž vznik souvisí s působením mutagenních faktorů prostředí. Analýza získaných chromosomových aberací u onkologických pacientů, nejčastější hematologické malignity, klinické příznaky, typické a nejčastější cytogenetické nálezy.	10
Metody molekulární cytogenetiky	Princip metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a její využití, modifikace této metody. Příprava preparátů pro metodu FISH. Princip metody komparativní geonomové hybridizace (CGH) a její využití.	9
Metody molekulárně genetické diagnostiky	Metody izolace DNA z biologického materiálu. Metody izolace RNA z biologického materiálu. Kontrola kvality a koncentrace izolované DNA/RNA PCR – polymerázová řetězová reakce Detekce PCR produktu (např. elektroforeza).	10
Ukončení modulu	Hodnocení, shrnutí, zpětná vazba.	1

ODBORNÁ PRAXE
Odborný modulu - OM 2	Speciální laboratorní vyšetřovací metody v cytogenetice, molekulární cytogenetice a molekulárně genetické diagnostice
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	120 hodina
Seznam výkonů		Minimální počet výkonů	Poznamka

Výkony spojené s praktickou a teoretickou realizací odborné písemné práce na individuálně zvolené téma oboru Klinická genetika, která je zároveň praktickou částí atestační zkoušky.

Výsledky vzdělávání	Teoretické znalosti Absolvent/ka: provádí kultivaci a zpracování buněk pro prenatální, postnatální a onkologické cytogenetické vyšetřování, vyhodnocuje výsledky pomocí mikroskopické techniky, stanovuje karyotyp a provádí komplexní obsluhu analyzátoru obrazu při vyhodnocování cytogenetických výsledků, ovládá metody detekce mikrodelečních syndromů pre- i postnatálně, provádí analýzu markerových chromosomů pre- i postnatálně, provádí rychlou a cílenou detekci nejčastějších aneuploidií, zvládá metodu komparativní genomové hybridizace, provádí detekci specifických přestaveb chromosomů a specifických delecí chromosomů, provádí detekci specifických amplifikací chromosomů, ovládá metody izolace DNA a RNA, provádí polymerázovou řetězovou reakci (PCR), provádí detekci PCR produktu (např. elektroforeticky), zvládá vyhodnocení elektroforeogramu, vede evidenci DNA/RNA banky.
Způsob ukončení modulu	Diagnostické metody (např. kolokvium k závěrečné práci na zvolené téma, test, ústní zkouška, apod.), absolvování předepsané praxe doložené odbornou písemnou prací.

1.2.3 Učební osnova odborného modulu 3

ODBORNÁ PRAXE
Odborný modulu - OM 3	Odborná praxe na pracovišti akreditovaného zařízení
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	40 hodina
Seznam výkonů		Minimální počet výkonů	Poznamka

Výkony spojené s praktickou a teoretickou realizací odborné písemné práce na individuálně zvolené téma oboru Klinická genetika, která je zároveň praktickou částí atestační zkoušky.

Způsob ukončení modulu

1.2.4 Učební osnova odborného modulu 4

ODBORNÁ PRAXE
Odborný modulu - OPP	Odborná písemná práce
Typ modulu	povinny
Rozsah modulu	120 hodina
Seznam výkonů		Minimální počet výkonů	Poznamka

Způsob ukončení modulu